Il Laboratorio
TomaLab è stata la prima struttura privata italiana, e tra le prime nel mondo, ad occuparsi di diagnosi prenatale delle malattie genetiche.
Accreditato dal Sistema Sanitario della Regione Lombardia, certificato SIGUcert “Sistema di Gestione per la Qualità nei laboratori di Genetica Medica” (ed. 2018), ISO 9001:2015, accreditato UNI EN ISO 15189:2024 come Laboratorio Medico per alcuni esami in campo flessibile di Genetica Molecolare, Citogenetica e Anatomia Patologica, TomaLab offre una gamma completa di prestazioni diagnostiche genetiche nel campo dell’oncologia, della riproduzione, dell’oftalmologia, della cardiologia e della genetica forense.
TomaLab dispone, presso la propria sede operativa di Busto Arsizio (VA), di circa 2200 metri quadrati per l’area laboratorio oltre ad un’ala di circa 1000 metri quadri adibita agli uffici amministrativi e sala congressi. E’ dotato di tecnologie evolute per poter implementare le più complete metodiche in ambito della biologia molecolare, della citogenetica e dell’anatomia patologica, oltre ad avere un laboratorio di base di chimica clinica e microbiologia.
TomaLab è annoverato tra i fornitori della Pubblica Amministrazione e, attraverso l’aggiudicazione di gare pubbliche e accordi di collaborazione, è presente in più di 50 Ospedali Pubblici e Privati accreditati.
La forte vocazione scientifica di TomaLab è testimoniata anche da una vivace attività di R&D supportata da un comitato scientifico di alto livello e concorre a fare di TomaLab, con i suoi quasi 100 dipendenti, una PMI innovativa in continua crescita.
I test genetici
TomaLab
Test Genetico Biopsia Liquida – Pannello Esteso 42 Geni
La biopsia liquida con pannello multigenico da 42 geni è un test genetico avanzato basato sull’analisi del DNA tumorale circolante (ctDNA) ottenuto da un semplice prelievo di sangue periferico. Questa tecnologia consente una profilazione molecolare estensiva dei tumori solidi, utile per guidare decisioni cliniche personalizzate e per identificare pazienti candidabili a terapie target o studi clinici sperimentali.
Follow-up con Biopsia Liquida
La biopsia liquida rappresenta un approccio innovativo e minimamente invasivo per il monitoraggio molecolare dei pazienti oncologici. Il test si basa su tecnologie di sequenziamento di nuova generazione (Next Generation Sequencing, NGS) ad alta sensibilità, finalizzate all’identificazione di alterazioni genetiche nel DNA tumorale circolante (ctDNA). Il pannello analizza 42 geni.
Test Genetico Biopsia Liquida – Pannello Esteso 600 Geni
La Biopsia Liquida con pannello da 600 geni rappresenta una delle soluzioni più evolute nel panorama della medicina di precisione. Attraverso l’analisi del DNA tumorale circolante (ctDNA), ottenuto da un prelievo di sangue periferico, consente una profilazione molecolare estensiva dei tumori solidi, anche in fase avanzata o refrattaria.
La tecnologia NGS a ultra-alta profondità (deep sequencing) consente di rilevare simultaneamente:
- Mutazioni somatiche
- Fusioni geniche
- Variazioni del numero di copie (CNV)
- Mutazioni puntiformi, piccole inserzioni e delezioni, alterazioni nel numero di copie (CNV), fusioni e varianti di splicing, MSI, TMB.
Test Genetico su Tessuto – Pannello 46 Geni
Il Test Genetico su Tessuto con pannello 46 geni è una metodologia molecolare mirata, basata su tecnologia NGS (Next Generation Sequencing), che consente l’analisi di mutazioni somatiche direttamente su tessuto tumorale fissato in formalina e incluso in paraffina (FFPE).
Il test fornisce informazioni clinicamente rilevanti sulle principali varianti genetiche associate alla patogenesi e alla progressione dei tumori solidi, supportando la personalizzazione del trattamento oncologico e favorendo l’accesso a terapie target e studi clinici molecolarmente guidati.
Test Genetico su Tessuto – Pannello Esteso 600 Geni
Il test NGS su tessuto con pannello esteso da 600 geni rappresenta una delle tecnologie più complete oggi disponibili per la profilazione molecolare dei tumori solidi, mediante l’analisi di campioni tumorali FFPE (formalin-fixed paraffin-embedded).
Grazie alla tecnologia Next Generation Sequencing (NGS) ad alta profondità, il test consente l’identificazione simultanea di:
* Mutazioni somatiche
* Amplificazioni geniche (CNV)
* Fusioni geniche
* Mutazioni puntiformi, piccole inserzioni e delezioni, alterazioni nel numero di copie (CNV), fusioni e varianti di splicing, MSI, TMB.
Il pannello offre una mappa genetica dettagliata, essenziale per ottimizzare il percorso terapeutico, identificare pazienti eleggibili a studi clinici e valutare biomarcatori predittivi come il TMB (Tumor Mutational Burden) e l'MSI (Instabilità dei Microsatelliti).
Test Immunoistochimico PD-L1 (Programmed Death-Ligand 1)
Il test per PD-L1 valuta l’espressione della proteina Programmed Death-Ligand 1 (PD-L1) nelle cellule tumorali e/o nelle cellule immunitarie infiltranti il tumore (Tumor-Infiltrating Immune Cells – IC).
Questo biomarcatore è cruciale per determinare la potenziale efficacia dei trattamenti immunoterapici con inibitori del checkpoint immunitario, come pembrolizumab, nivolumab, atezolizumab, tra i principali.
L’espressione di PD-L1 viene misurata come percentuale, tramite metodi immunoistochimici (IHC) validati e Anticorpi utilizzati: clone SP263 o clone SP142, ed è utilizzata nella scelta terapeutica e nella selezione per studi clinici.
Test MMR (Mismatch Repair) / MSI (Microsatellite Instability)
Il test MMR/MSI valuta l’integrità del sistema di riparazione degli errori di replicazione del DNA (Mismatch Repair System), attraverso l’analisi dell’espressione di proteine chiave: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 (viaIHC) o mediante valutazione della stabilità dei microsatelliti (MSI) tramite metodiche molecolari.
Un difetto nel sistema di riparazione (dMMR) è correlato a instabilità dei microsatelliti(MSI-H), condizione associata a una maggiore sensibilità agli inibitori del checkpoint immunitario.
Test MMR – Mismatch Repair
Il test MMR (Mismatch Repair) valuta l’espressione delle principali proteine coinvolte nei meccanismi di riparazione degli errori di replicazione del DNA, fondamentali per mantenere la stabilità genomica.
Test MSI – Microsatellite Instability
Il test MSI (Microsatellite Instability)valuta la stabilità dei microsatelliti, brevi sequenze ripetute di DNA che diventano instabili in presenza di deficit nei sistemi di riparazione del DNA.
Il test MSI è eseguito tramite PCR o NGS, ed è particolarmente utile per confermare la presenza di instabilità genomica (MSI-H), spesso associata a tumori con deficit MMR (dMMR).
Test Genetico Somatico – Pannello Breve Multigene (Tessuto)
Attualmente non proponiamo pannelli brevi somatici in NGS. Per l'analisi somatica con tecnologia NGS, offriamo il pannello da 46 geni o il pannello esteso da 600 geni.
Il test genetico somatico a pannello breve è un’analisi mirata, eseguita su tessuto tumorale (FFPE), mediante tecnologia Next Generation Sequencing (NGS), per l’identificazione di mutazioni somatiche azionabili in geni rilevanti per la patogenesi e la progressione di tumori solidi.
Il pannello include un numero selezionato di geni (es. 10-20) frequentemente alterati in ambito oncologico, con rilevanza diagnostica, prognostica e predittiva. Il test è ottimizzato per una risposta rapida, utile nei casi in cui sia richiesta una decisione terapeutica tempestiva.
