
Descrizione
La biopsia liquida rappresenta un approccio innovativo e minimamente invasivo per il monitoraggio molecolare dei pazienti oncologici. Il test si basa su tecnologie di sequenziamento di nuova generazione (Next Generation Sequencing, NGS) ad alta sensibilità, finalizzate all’identificazione di alterazioni genetiche nel DNA tumorale circolante (ctDNA). Il pannello analizza 42 geni.
Come Funziona
Tipo di test: Biopsialiquida per il monitoraggio dinamicodella malattia e della risposta terapeutica.
Tecnologia: NGS ad alta profondità di lettura, con pannelli miratiper la rilevazione di alterazioni genetiche clinicamente rilevanti. Il test rileva mutazioni puntiformi, piccole inserzioni e delezioni, fusionie varianti di splicing.
Campione richiesto: 2 provetteda 10 ml di sangueperiferico raccolto in STRECK.
Tempi di refertazione: 10-15 giorni lavorativi dalla ricezione del campione presso il laboratorio.
Finalità Cliniche
La biopsia liquida si configura come uno strumentoessenziale per la gestione clinica personalizzata del pazienteoncologico, permettendo di:
* Monitorare l’evoluzione molecolare della malattianel tempo.
* Identificare precocemente recidive o segnalidi progressione.
* Rilevare mutazioniemergenti durante trattamenti mirati o immunoterapia.
* Adattare in tempo reale le strategieterapeutiche sulla base del profilogenetico aggiornato. VantaggiClinici
* Minima invasività: non richiede procedure chirurgiche o biopsietissutali ripetute.
* Monitoraggio continuo: consente valutazioni serialinel tempo, anchea distanza ravvicinata.
* Alta sensibilità e specificità: nellarilevazione di variantigenetiche con impattoclinico.
* Strumento per la MRD: utile nella valutazione della Malattia ResiduaMinima, a supportodelle decisioni terapeutiche post-trattamento.
Faq
La biopsia liquida è indicata in pazienti oncologici con malattia avanzata o metastatica, sottoposti a terapie mirate o immunoterapia, e in generale in tutti i casi in cui sia necessario un monitoraggio molecolare non invasivo della malattia.
No. La biopsia liquida è complementare alla biopsia tissutale. Pur offrendo numerosi vantaggi, non sempre riesce a rilevare tutte le alterazioni presenti nel tumore primitivo o nei siti metastatici. Tuttavia, è estremamente utile per il monitoraggio nel tempo e per rilevare alterazioni emergenti durante il trattamento.
La sensibilità dipende dal carico di DNA tumorale circolante (ctDNA) presente nel sangue. In tumori ad alta burden o in fase attiva/progressiva, la sensibilità è elevata. In pazienti in remissione completa o con malattia minima residua, i livelli di ctDNA possono essere molto bassi e richiedere tecnologie ad altissima sensibilità.
Un risultato "negativo" non esclude la presenza di malattia. Potrebbe indicare un basso livello di ctDNA non rilevabile al momento dell'analisi. Per questo motivo, il risultato va sempre interpretato nel contesto clinico e radiologico del paziente.
La frequenza ideale dipende dal tipo di tumore, dalla fase di malattia e dalla strategia terapeutica in corso. In generale, può essere utile ripeterla ogni 2-3 mesi o in corrispondenza di eventi clinici rilevanti (progressione sospetta, variazione terapeutica, comparsa di nuovi sintomi).
Sì, in contesti selezionati la biopsia liquida può essere impiegata per valutare la presenza di MRD, specialmente in tumori solidi dove è stata validata la correlazione tra ctDNA e rischio di recidiva.
Il pannello di analisi include mutazioni puntiformi, delezioni, inserzioni, fusioni e varianti di splicing. Le alterazioni target sono selezionate per il loro valore prognostico e predittivo di risposta ai trattamenti.
Gli altri test genetici
Prolaris
Prolaris è stato il primo test a offrire una misura diretta della biologia molecolare del cancro alla prostata di un singolo paziente. Misurando i livelli di espressione dei geni coinvolti nella proliferazione delle cellule tumorali, Prolaris è in grado di prevedere con precisione l’aggressività della malattia.
EndoPredict
EndoPredict è un test genomico dedicato a pazienti con nuova diagnosi di carcinoma mammario allo stadio iniziale, con recettori estrogenici positivi e recettori HER2 negativi.

Test del Microbiota (SYMBYO)
Il Test del Microbiota (SYMBYO) individua i batteri nel corpo, fornendo informazioni cruciali per la salute. Permettendo di adottare una dieta adeguata per correggere il microbiota intestinale. Garantisce di valutare in tempo reale l’efficacia delle cure e dei trattamenti, offrendo un monitoraggio preciso della situazione.