Descrizione
Il test NGS su tessuto con pannello esteso da 600 geni rappresenta una delle tecnologie più complete oggi disponibili per la profilazione molecolare dei tumori solidi, mediante l’analisi di campioni tumorali FFPE (formalin-fixed paraffin-embedded).
Grazie alla tecnologia Next Generation Sequencing (NGS) ad alta profondità, il test consente l’identificazione simultanea di:
* Mutazioni somatiche
* Amplificazioni geniche (CNV)
* Fusioni geniche
* Mutazioni puntiformi, piccole inserzioni e delezioni, alterazioni nel numero di copie (CNV), fusioni e varianti di splicing, MSI, TMB.
Il pannello offre una mappa genetica dettagliata, essenziale per ottimizzare il percorso terapeutico, identificare pazienti eleggibili a studi clinici e valutare biomarcatori predittivi come il TMB (Tumor Mutational Burden) e l'MSI (Instabilità dei Microsatelliti).
Come Funziona
Finalità Cliniche
* Identificazione di alterazioni azionabili per l’accesso a terapie target personalizzate
* Valutazione dell’eleggibilità a studi clinici molecolari avanzati
* Supporto prognostico e terapeutico in tumori rari, complessi o refrattari
* Integrazione con biomarcatori molecolari evoluti (es. TMB, MSI, PD-L1)
Importanza del TMB e dell'MSI
Il Tumor Mutational Burden (TMB) è un biomarcatore emergente nella selezione dei pazienti candidabili a immunoterapia. Anche l'Instabilità dei Microsatelliti (MSI) è un importante biomarcatore predittivo di risposta all'immunoterapia in diversi tipi di tumore.
Il pannello da 600 geni include, dove tecnicamente applicabile, la valutazione quantitativa del TMB su tessuto tumorale, e l'analisi dell'MSI, fornendo un'informazione cruciale per l’indicazione a farmaci immunomodulanti (es. anti-PD-1, anti-PD-L1).
Differenze rispetto alla Biopsia Liquida
* Analisi diretta del tessuto tumorale, con maggiore accuratezza nell’identificazione di alterazioni complesse
* Maggiore quantità e qualità di DNA tumorale rispetto al ctDNA circolante
* Possibilità di integrazione con dati morfologici e immunoistochimici (es. HER2, PDL1, MSI)
* Preferibile in fase diagnostica iniziale o in pazienti in cui la biopsia liquida non sia informativa Indicazioni Cliniche Principali
* Carcinoma polmonare non a piccole cellule (NSCLC)
* Adenocarcinoma del colon-retto
* Carcinoma mammario avanzato, incluso triplo negativo
* Melanoma
* Carcinomi ovarico, endometriale, gastrico, pancreatico, prostatico
* Tumori rari, refrattari o con andamento clinico atipico
Faq
Gli altri test genetici
Prolaris
Prolaris è stato il primo test a offrire una misura diretta della biologia molecolare del cancro alla prostata di un singolo paziente. Misurando i livelli di espressione dei geni coinvolti nella proliferazione delle cellule tumorali, Prolaris è in grado di prevedere con precisione l’aggressività della malattia.
EndoPredict
EndoPredict è un test genomico dedicato a pazienti con nuova diagnosi di carcinoma mammario allo stadio iniziale, con recettori estrogenici positivi e recettori HER2 negativi.
Test del Microbiota (SYMBYO)
Il Test del Microbiota (SYMBYO) individua i batteri nel corpo, fornendo informazioni cruciali per la salute. Permettendo di adottare una dieta adeguata per correggere il microbiota intestinale. Garantisce di valutare in tempo reale l’efficacia delle cure e dei trattamenti, offrendo un monitoraggio preciso della situazione.
